17q12染色体微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征,为常染色体显性遗传病,可导致多系统损害,如青少年发病的成人型多囊肾(MODY5)、胰腺萎缩、神经系统发育迟缓等异常。利用染色体微阵列和下一代测序可迅速发现与疾病相关的新型微缺失和微重复。本文通过回顾性分析21例17q12染色体微缺失病例的产前超声表现,为产前咨询和临床诊断提供更多有效的信息。
摘要
研究对象
收集医院产前经羊水细胞染色体微阵列分析(CMA)技术诊断为17q12染色体微缺失综合征的胎儿共21例(图1),均曾在我院超声科进行系统产前检查。
方法
回顾性分析21例17q12染色体微缺失综合征,产前超声20例表现为双肾实质回声增强(肾脏回声增强定义:依据《胎儿畸形产前超声诊断学》的诊断标准:肾脏回声强于邻近肝脏组织),1例表现为十二指肠梗阻;4例羊水过多,8例羊水偏多,余9例羊水量正常;6例父母进行了染色体检查,其中2例证实遗传自母亲,4例为新发染色体突变;7例伴有糖尿病家族史,3例伴有肾脏病家族史;12例引产,2例失访,1例未出生,6例出生,其中1例伴有面部轻微畸形,1例伴有双侧肾囊肿。
结论
17q12染色体微缺失综合征具有特异性的产前超声特征,肾脏回声增强对提示17q12染色体微缺失综合征的意义较大。
图例17q12染色体微缺失综合征的CMA结果。CMA结果提示21例均存在17q12缺失片段,GCxxxxxx代表样本编号,红色长条对应着缺失片段的长度和位置
17q12染色体微缺失综合征的产前超声表现
仅1例产前表现为十二指肠梗阻,余20例胎儿产前超声检查均显示肾脏回声异常,主要表现为肾脏实质或皮质回声增强,约占同时期胎儿肾脏回声增强的24.7%(20/81)。其中1例伴有双侧成人型多囊肾,3例伴有单侧肾囊肿,1例伴有单侧多囊性发育不良肾,1例伴有双肾积水(图2);9例羊水量正常,4例伴有羊水过多(羊水指数大于mm),8例伴有羊水偏多(羊水指数大于mm)。其他异常包括:2例合并宫内生长受限,1例合并单侧脉络丛囊肿,2例合并肠管回声增强,1例合并心内结构异常,1例单脐动脉,1例合并椎体骨化不均匀,肠管回声增强。
A
B
图2胎儿产前超声检查声像图A:孕26周+,双肾皮质回声增强;B:孕24周+,左侧多囊性发育不良肾,皮髓质分界不清,肾实质内可及多个大小不等、互不相通的无回声
随访结果
21例胎儿中,12例选择引产,未进行相关病理学检查,2例失访,1例未出生,6例出生,其中女5例,男1例。其中1例表现为面部轻度异常(扁平脸、上睑下垂、短鼻、双眼眼距窄),肾脏、肝脏、脾脏、生殖系统发育尚好(图3)。另1例3个月的女孩,生后1个月体检双肾囊肿,余发育尚好。余4例目前结构尚未发现任何异常,需继续追踪随访其远期预后情况。
A
B
C
图3为1岁10个月女孩的产前产后肾脏超声表现对比A:孕29周+,双肾实质回声增强,伴羊水过多;B、C:出生后双肾大小、实质回声正常
讨论
17q12染色体微缺失综合征罕见,产前超声检查可发现肾脏回声增强、肾脏体积大、多囊肾、多囊性发育不良肾等,有时肾脏回声增强可能是产前唯一的表现形式。因此产前发现肾脏回声增强时,需要进一步行产前基因检测,发现相关基因片段的异常。
本研究显示,18例CMA结果提示为肾囊肿和糖尿病综合征(RCAD)的病例中,4例有糖尿病家族史。21例中共7例(33.3%)有糖尿病家族史,1例出生,尚未表现有糖尿病;3例(14.3%)有肾脏病家族史,因此对有肾囊肿或糖尿病家族史的孕妇,当产前发现胎儿肾脏回声增强时应高度怀疑胎儿染色体异常的可能性。6例父母进行了相关基因检查,2例母亲同时存在17q12基因片段缺失。
在产前发现胎儿肾脏回声增强时,不仅要
转载请注明地址:
http://www.fdmbc.com/zcmbjc/13265.html